Imena dviju bolesti - Rettov sindrom i Touretteov sindrom - zvuče vrlo slično, pa ih ljudi koji ne poznaju medicinu na odgovarajućoj razini mogu zbuniti.
Ali ove dvije bolesti radikalno različiti na simptome, metode liječenja, prognozu.
Kako bi se identificirali Rettov i Touretteov sindrom u djece u vremenu, važno je znati njihove glavne značajke.
Koje su to bolesti?
Kao što je ranije spomenuto, oba ova sindroma slična imena, i ni u kojem slučaju ne bi trebali biti zbunjeni.
Imaju samo nekoliko manjih sličnosti, uključujući:
- Genetska predispozicija. Oba sindroma su posljedica različitih genetskih defekata.
- Pojava prvih znakova u ranom djetinjstvu. Istovremeno se Rettov sindrom očituje u djece u dobi od šest mjeseci do dvije i pol godine, a Touretteov sindrom je između dvije i pet godina. Međutim, prvi znaci Touretteovog sindroma mogu se pojaviti u adolescenciji.
Rettov sindrom - Genetski određena bolest koja se razvija isključivo u djevojčica. U rijetkim slučajevima to se događa kod dječaka koji imaju dodatni X kromosom.
Djeca s Rettom se normalno razvijaju tijekom prvih mjeseci života, ali kada bolest počne napredovati, njihov fizički, mentalni i psiho-emocionalni razvoj se usporava.
Rettov sindrom ima razvojne faze.
- na prvi razvoj djeteta se značajno usporava, postoje poremećaji pokretljivosti.
- na drugi u fazi, dijete počinje degradirati, gubi sve prethodno stečene vještine i sposobnosti. Prestaje hodati, razgovarati. Postoji oštar stupanj oligofrenije, koji će ostati s pacijentom do kraja života.
- na treći stadij bolesti jedva napreduje.
- četvrta faza karakterizira pogoršanje poremećaja kretanja, dijete u potpunosti gubi sposobnost kretanja. Osobe s Rettovim sindromom nisu u stanju sami služiti. Oni su duboko onesposobljeni. Liječiti ovu bolest je nemoguće, moderna medicina može samo produžiti život takvih pacijenata i poboljšati njegovu kvalitetu.
U nastavku, u odjeljku "simptomi", detaljnije će se raspravljati o značajkama Rettovog sindroma.
Touretteov sindrom - genetski uzrokovana bolest, koju karakterizira prisutnost velikog broja nekontroliranih živčanih krpelja kod djeteta.
Za mnoge ljude s Touretteovim sindromom, težina živčanih tika značajno se smanjuje kada dosegnu odraslu dob.
Inteligencija i zdravlje takvih ljudi je sasvim normalno.mogu voditi pun život i potrebna im je samo podrška rodbine i medicinske i psihološke pomoći.
Više od 60% bolesnika s Touretteovim sindromom su dječaci, muškarci.
Uzroci bolesti
Rettov sindrom se razvija zbog prisutnost genetskog defektakoji utječe na gen MECP2, posredno kontrolirajući proces stvaranja živčanog tkiva.
Ako se sličan genski defekt javi kod dječaka, onda on umire i tijekom fetalnog razvoja. Djevojke preživljavaju jer imaju dva X kromosoma.
Touretteov sindrom također je izravno povezan s genetikom i često je obiteljska bolest: nekoliko članova obitelji je odmah bolesno.
Također, vjerojatnost Touretteovog sindroma se povećava ako bliski rođaci imaju različite nevoljne pokrete (živčani tikovi, mioklonus, koreja).
također razvoj Touretteovog sindroma povezano sa sljedećim nepovoljnim čimbenicima:
- Akutni stres u razdoblju nošenja djeteta. Teške stresne situacije uključuju: tešku bolest, smrt voljene osobe ili kućnog ljubimca, epizode nasilja (seksualne, fizičke, psihološke), gubitak posla, razvod, obiteljske probleme (redoviti skandali, sukobi), stresni rad.
- Uzimanje lijekova koji se ne preporučuju trudnicama. Postoji ogromna količina lijekova koji mogu dovesti do razvoja različitih patologija u fetusu. Stoga se trudnica mora posavjetovati s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova, čak i one koja joj je propisana prije trudnoće. Bolesti koje se razvijaju tijekom trudnoće liječe se primjenom benignih lijekova.
- Loše navike trudnica. Pušenje, konzumiranje alkohola i uzimanje droga izuzetno negativno utječu na proces formiranja fetusa. Važno je da se žena riješi loših navika barem nekoliko mjeseci prije začeća, kako bi se povećala vjerojatnost zdravog djeteta.
- Traumatske ozljede glave tijekom poroda, hipoksija. Čak i ako kvalificirani stručnjaci rade u rodilištu, to ne isključuje u potpunosti vjerojatnost različitih komplikacija tijekom poroda, što može negativno utjecati na zdravlje i život novorođenčeta. Važno je da se roditelji brinu da se rađanje odvija u dobroj klinici i ni u kojem slučaju ne rađaju kod kuće.
Povećava se vjerojatnost razvoja Touretteovog sindroma u nedonoščadi.
Emocionalne ozljede i zarazne bolesti mogu utjecati na tijek Touretteovog sindroma.
Simptomi patologije
Simptomi karakteristični za Rettov sindrom, najlakše je razmotriti kao dio faza (vidi fotografiju).
- Prva faza. Na rođenju djevojke s Rettovim sindromom se ne razlikuju od većine zdravih novorođenčadi, a prvih šest mjeseci razvijaju se na isti način kao i njihovi vršnjaci. Bolest se osjeća u razdoblju od šest mjeseci do dvije i pol godine. Dijete počinje značajno zaostajati u razvoju od vršnjaka. Mišići djeteta su u stanju hipotonije, rast je odgođen, glava raste sporije. Neke djevojčice imaju odstupanja u funkcioniranju unutarnjih organa (jetra, kardiovaskularni sustav, crijeva, želudac).
- Drugi. Simptomi karakteristični za bolest raste. Dijete ima problema sa spavanjem (nesanica, često buđenje, pretjerano osjetljiv san), izgleda nemirno. Nakon toga dolazi kratak, obično sastavljen od nekoliko tjedana, razdoblje tijekom kojeg dijete degradira: gubi svoje prethodno naučene vještine, prestaje govoriti. Promatrane neurološke abnormalnosti i problemi s disanjem.
- Treći. Proces napredovanja bolesti se usporava. Trajanje treće faze je deset do jedanaest godina. Počinje u četiri godine i završava s početkom starije adolescencije. Dijete ima tešku mentalnu retardaciju, nije sposoban za učenje. Karakterizira se pojava epileptičkih napadaja, diskinezija.
- Četvrti. Promjene abnormalnosti kretanja, većina pacijenata gubi sposobnost kretanja u potpunosti. Učestalost epipristala se smanjuje.
Uz glavne simptome postoje i bolesti u Rettovom sindromu, koje se često javljaju kod osoba s motoričkim ograničenjima (mišićna atrofija, zakrivljenost kralježnice zbog slabosti mišićnog sustava, poremećena cirkulacija krvi). Bolesnici zahtijevaju stalnu skrb.
Glavni simptomi Tourette sindroma:
- Diskinezije. Mogu biti vrlo raznolike, mogu uključivati motor (skokove, razne mahanje, trzanje udova) i vokal (pjevanje, stvaranje drugih zvukova, uključujući kašljanje, njuškanje). Također, dijete se može naškoditi (ugristi usne, prste, udariti glavom o nešto). On jedva može kontrolirati svoj nervozni tik.
- Osjećaji su znanstvenici. Većina ljudi s Touretteovim sindromom javlja da osjeća nešto neugodno (svrbež, bol, peckanje u očima, osjećaj da im se nešto zaglavilo u grlu), a taj osjećaj ih tjera na izvođenje akcije: zvuk, pokretanje udova i tako dalje.
- Umjereni poremećaji u ponašanju. Za djecu s Tourette sindromom karakterizira prisutnost povećane razdražljivosti, impulzivnosti. Njihovo raspoloženje se mijenja bez ikakvog razloga, teško im je učiti. Touretteov sindrom se često kombinira s ADHD-om.
Adolescenti često pate od raznih duševnih bolesti i invaliditeta, kao što su neuroze, depresija, razne vrste socijalnih fobija i anksiozni poremećaj.
Ozbiljnost simptoma može varirati.
dijagnostika
Ako liječnik posumnja da dijete ima Rettov sindrom, uputit će ga na:
- Magnetska rezonancija. Mozak djeteta s tom bolešću je smanjen u veličini, promatra se glatkoća konvolucije.
- Encephalography. Studija pokazuje nisku razinu električne aktivnosti mozga.
- Genetičke studije. Suvremene analize pružaju mogućnost da se utvrdi prisutnost mutacije sa sto posto.
Također je prikazano pregled unutarnjih organa: u trećini djece s ovom bolešću, slezena i jetra su u nerazvijenom stanju.
Dijagnoza "Touretteovog sindroma" napravljena je na temelju simptoma karakterističnih za ovu bolest.
Bolest važno je razlikovati s nizom drugih neuroloških bolesti koje imaju slične simptome, kao što su:
- Chorea od Huntingtona;
- Sydenhamova koreja;
- shizofrenije;
- epilepsije;
- poremećaji iz autističnog spektra.
Da bi ih isključili, dijete je upućeno neurologu i psihijatru. Mogu se pokazati magnetska rezonancija, kompjutorska tomografija, elektroencefalografija i druga istraživanja.
Liječenje i prognoza
Rettov sindrom
Moderna medicina ne može izliječiti Rettov sindrom, i liječenje je usmjereno isključivo na ublažavanje simptoma koji su prisutni u pacijentu i pogoršavaju njegovu kvalitetu života.
Lijekovi se obično propisuju za kontrolu somatskih bolesti prisutnih u djeteta (bolesti jetre, srca, slezene, želuca, crijeva).
Po raspoloživosti epileptički napadaji odabrani su antikonvulzivi.
Odabir prave antikonvulzivne terapije je izuzetno težak, kao epileptički napadaji u Rettovom sindromu teško kontrolirati.
Ako dijete ima problema sa spavanjem, propisano mu je sredstvo za pomoć (razne tablete za spavanje, uključujući melatonin, sedative).
Da biste spriječili pojavu zakrivljenost kralježnice, potrebno je osigurati da dijete ima mišićni steznik. Da biste to učinili, s njim se redovito bavite masiranjem.
Nootropi u liječenju Rettovog sindroma pokazuju niska učinkovitost, ali oni su još uvijek često propisani.
Prognoza za ovu bolest je izrazito negativna: pacijenti koji pate od Rettovog sindroma imaju duboku nesposobnost i moraju dobiti stalnu skrb do kraja života.
Uz kvalitetnu pomoćnu skrb, pacijenti do 40-50 godina, Odrasli bolesnici imaju visok rizik od moždanog udara.
O Rettovom sindromu u ovom videozapisu:
Touretteov sindrom
Kakvu taktiku liječnici biraju tijekom liječenja ovisi o težini bolesti i dobi djeteta. Osnova liječenja sindroma Turret - psihoterapija, Aktivno se koristi:
- Animacijska terapija. Interakcija sa životinjama (konji, mačke, psi, hrčci, zamorci, razne ptice) ima pozitivan učinak na psiho-emocionalno stanje djeteta: on prima izvor pozitivnih emocija i paralelno uči da pravilno komunicira sa životinjama.
- Art terapija. Najčešće je to crtanje (s olovkama, bojama - ne samo pomoću četke, već i uz pomoć prstiju, spužve), modeliranje od gline i plastelina, aplika i origamija. Starijoj djeci se može ponuditi spaljivanje, rezbarenje drva. Također im pomaže u ublažavanju unutarnje napetosti, osjećaju vlastite važnosti, podizanju samopouzdanja, poboljšanju koncentracije i pažnje.
Psihoterapeut govori djetetu kako se nositi s nervoznim tikovima, govori o tome koliko je važno prihvatiti se, pomoći se nositi s psiho-emocionalnim preokretima, mentalnim bolestima.
Djeci je prikazana i fizikalna terapija, razne vrste masaža.
Ako simptomi karakteristični za Touretteov sindrom ozbiljno ometaju djetetov život, a štedljive metode liječenja (terapija vježbanjem, psihoterapija) nisu pokazale potrebnu učinkovitost, propisano je podrška lijekovima, Obično prikazan prijem:
- antipsihotični lijekovi (haloperidol, periciazin);
- benzondiazepini (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulansi (klophelin).
Kod većine bolesnika simptomi postaju manje izraženi, a potreba za uzimanjem lijekova nestaje. Prognoza za Touretteov sindrom gotovo je uvijek povoljna.
Čak i osobe s teškim oblicima ove bolesti u stanju voditi pun život. Ali oni su u velikoj mjeri u potrebi podrške od drugih, često pate od duševne bolesti (depresija, neuroza, fobije).
O Touretteovom sindromu u ovom videozapisu:
prevencija
Jedina opcija za prevenciju Rettovog sindroma - prenatalni genetski testovi, Ako otkriju prisutnost ovog genetskog poremećaja, preporučuje se prekinuti trudnoću.
Učinkovite metode koje pomažu izbjeći Touretteov sindrom ne postoji. Ako su simptomi karakteristični za ovu bolest, važno je otići u bolnicu.
